Hastalık, ilk dönemde çocuktan alınan topuk kanlarının damlaları ile tespit edilebilirse, çocuklar çocukların konuşmasında, oturma ve yürüyüş, hiperaktivite, otizm, agresif davranışlar ve kasılmalarda görülebilir.
Beyin dokusuna zarar veren kalıtsal bir hastalık
Türkiye'deki 25 kişiden biri olan Sağlık Bakanlığı, fenilchetonüri (FKU) vektörünün dedi. Bakanlık ilanına göre Türkiye, beyin dokusuna zarar veren kalıtsal bir hastalık olan fenilchetonürinin yaygın olduğu ülkelerden biridir.
Fenilchetonüri hastası ile 6 bin 200 doğum
Bir çocuk yaklaşık 6 bin 200 doğumda fenilketonüri hastası olarak doğdu ve Türkiye'de 25'ten bir kişinin bir taşıyıcı olduğunu belirtiyor. Türkiye'de, fenilchetonüri taraması 1987'de başladı, 2006 yılında oluşturulan yenidoğanın ulusal tarama programı bağlamında tüm illerde devam ediyor.
Tarama testlerinin başlangıcında tespit edilebilir
Yenidoğanın ulusal tarama programının bir parçası olarak, hızlı ve kolay tarama testi sayesinde hastalık yakında çocuktan birkaç damla topuk kanı ile tespit edilebilir.
Tarama testi sonucunda, hastalık şüpheli çocuklar metabolizma hastalıklarının çocukları olan kliniklere yönlendirilir. Kesin tanı, bu kliniklerde ileri muayenelerden sonra gerçekleştirilir. Tarama testi sonucunda aile doktoru veya annenin e-etkisi tarafından öğrenilebilir. Hastalık veya örnek şüphesi durumunda, sağlık personeline en kısa sürede aileye ulaşarak ulaşılır.
Tedavi edilmeyen çocuklarda otizme neden olabilir
FKU'da, semptomlar genellikle doğumdan sonraki ilk haftalarda başlar, ancak hastalık hastalığın teşhis edilmediği ve tedavi edilmediğinde görüldüğü zaman belirgin hale gelir. Tedavi edilmeyen çocuklarda dilin gecikmesi, oturumdaki gecikme ve yürüme, hiperaktivite, otizm, agresif davranış ve kasılmalar görülebilir. Çocuğun cildinin, saçlarının ve gözlerinin rengi normalden daha hafif olabilir.
Yeni doğanın ulusal tarama programının bir parçası olarak altı hastalık taranır
Yenidoğanın ulusal tarama programının bir parçası olarak, “fenilchetonüri, konjenital hipotiroidizm, biyotinidaz eksikliği, kistik fibroz, konjenital adrenal hiperplazi, omurga atrofisi” dahil olmak üzere altı hastalık. Tarama paneline eklenebilecek hastalıklar üzerine çalışmalar devam etmektedir.
(AA)